自閉癥病因和發(fā)病機制目前尚未完全闡述清楚，學者和臨床醫(yī)生認為，遺傳與環(huán)境多種病因綜合作用于患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)導致自閉癥出現(xiàn)，遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起著舉足輕重的作用。家系研究發(fā)現(xiàn)在自閉癥患者的同胞患病率為50%，自閉癥同卵雙生和異卵雙生的患病率分別為96%和27%，而且還在常染色體2號和7號上發(fā)現(xiàn)了自閉癥相關(guān)基因，約15%的患者存在基因突變，學者還發(fā)現(xiàn)5-羥色胺、神經(jīng)遞質(zhì)和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常，與自閉癥的發(fā)生也有密切關(guān)系，而對患者進行腦影像學研究顯示，不同年齡階段的自閉癥患者腦體積與正常對照者有差異，即患者在大腦發(fā)育可塑性關(guān)鍵期存在異常，同時還有研究發(fā)現(xiàn)胎兒淋巴細胞對母體抗體產(chǎn)生反應，導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)受損的可能性增加，也讓患者出現(xiàn)自閉癥概率極大增加。