先天性疾病和遺傳性疾病是兩類(lèi)不同的疾病。先天性疾病是指母親孕期接觸有害因素如放射性物質(zhì)、化學(xué)制劑、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)缺氧、臍帶異常等引起胎兒發(fā)病，比如先天心臟病等。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，比染色體病21-三體綜合征、單基因遺傳病像脊肌萎縮癥等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心臟病通過(guò)手術(shù)就可治愈。而遺傳病因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生突變，這種突變引起的病理機(jī)制是持續(xù)存在的，所以對(duì)于遺傳病的治療時(shí)間就比較長(zhǎng)。有些遺傳病如苯丙酮尿癥，若發(fā)現(xiàn)的早、及時(shí)干預(yù)治療，預(yù)后也非常好，可和正常人一樣學(xué)習(xí)、工作和生活。還有些遺傳病會(huì)進(jìn)行性的加重，預(yù)后比較差，比如脊肌萎縮癥、腦白質(zhì)病等。對(duì)于以上遺傳病，將來(lái)有望通過(guò)干細(xì)胞移植、基因編輯等分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，希望得到根治。