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Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)
- Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 國(guó)紅 主任醫(yī)師
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良,主要是一個(gè)假性肥大型的肌營(yíng)養(yǎng)不良,這是一個(gè)遺傳性疾病,在不同的年齡段,有不同的臨床表現(xiàn)。具體如下:1、新生兒到3歲的患兒:會(huì)發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)能力比別的同齡兒童要差,抽血化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高,可能是正常的10-20倍;2、3-5歲的患兒:發(fā)現(xiàn)他的腿肚子,也就是腓腸肌非常肥大,患兒走路時(shí),踮著腳尖行走。跑、跳、上樓梯的這些活動(dòng),都比同齡兒童要下降;3、5歲的患兒:血里的肌酸激酶達(dá)到最高值,可能是正常的50-100倍;4、6-9歲的患兒:四肢肌肉同時(shí)出現(xiàn)萎縮,這時(shí)候可以出現(xiàn)翼狀肩胛,患兒起床時(shí)非常困難,蹲下去站不起來(lái)。起床時(shí)只能先側(cè)臥,手撐著床面把身體弓起來(lái),然后再手撐著自己的腿,再把上半身?yè)纹饋?lái);5、10-12歲以上的患兒:四肢萎縮進(jìn)一步加重,會(huì)出現(xiàn)心房、心室擴(kuò)大。再往后,就可以連肥大的腓腸肌也逐漸出現(xiàn)萎縮,一般都是輪椅生活了;6、18歲以上:一般18歲以上,可能就由于四肢肌肉萎縮,死于呼吸道衰竭,或者心功能衰竭。
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