介入性穿刺指絨毛、羊水、臍血穿刺，其實抽出來的這些物質(zhì)：1、能夠找到Baby的DNA，所以可以查Baby染色體還有染色體整個數(shù)目有沒有異常、有沒有多或少，還有一段染色體有沒有缺失，大片段缺失，小片段缺失，微缺失是染色體微陣列分析； 2、單基因病，是某個基因出現(xiàn)問題，地中海貧血是單基因病，還有其它包括血友病等遺傳病，遺傳物質(zhì)發(fā)生異常，都可以通過穿刺來發(fā)現(xiàn)問題； 3、羊水穿刺還可以查羊水里面的成分，像甲胎蛋白可以分析有沒有神經(jīng)管缺陷，或者其腹裂畸形等。4、病毒感染，像巨細胞病毒感染的DNA檢測，也通過羊水可以做到，臍血還可以查所有的引起胎兒畸形的微生物，像致畸四項風疹、皰疹、巨細胞等，這些抗體是IgM來幫助診斷。