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三代試管嬰兒過程中為什么需要做家系分析

參與醫(yī)生

中山市博愛醫(yī)院 方小武 副主任醫(yī)師
進行三代試管嬰兒技術之前,一般會建議患者進行家系分析。家系分析的主要目的有幾個方面: 1、確定這種單基因疾病的遺傳類型是隱性還是顯性; 2、需要驗證致病基因的確切位點與突變類型; 3、同時可以進行單倍體分析?,也就是說進行家系分析以后有助于我們進行連鎖分析; 4、因為目前的測序技術有一定的測序深度跟廣度,能夠做到的正確診斷率大概只能達到96%左右,有4%左右的患者可能會發(fā)生誤診或者漏診。如果通過家系分析,同時進行單倍型分析?,不僅可以驗證診斷正確與否,還可以避免漏診或者錯診。
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