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地中海貧血是什么原因引起的
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參與醫(yī)生
北京協(xié)和醫(yī)院 武永吉 主任醫(yī)師
地中海貧血是遺傳性貧血,是由于合成血紅蛋白的α鏈或者β鏈的基因發(fā)生突變以后引起的,如果是α-地中海貧血,就是合成α鏈的基因突變以后,合成α鏈不足引起的貧血。
如果是β-地中海貧血,就是合成β鏈的β基因發(fā)生突變所引起的,要做進(jìn)一步的基因測定,可以完全明確是哪個(gè)基因發(fā)生問題引起的貧血。地中海貧血只能做產(chǎn)前預(yù)防,α和β地中海貧血如果是輕型的,不會(huì)影響到病人的健康和生命,所以問題不大。
但如果是重型的,就不僅給病人和家庭造成很大問題,也給社會(huì)造成很大負(fù)擔(dān)。怎么預(yù)防呢?一般如果發(fā)現(xiàn)男方或女方有地中海貧血,不管是α還是β的,建議在婚前查一下對(duì)方有沒有這個(gè)基因,如果雙方都有這個(gè)異?;颍且院笊a(chǎn)出來的小孩有可能是重型的。
如果是一方有、一方?jīng)]有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是輕型的,輕型的也不會(huì)影響到小孩的健康和生命,所以可以不做處理。如果雙方都有地中海貧血,如果能避免最好是避免,如果一定要結(jié)婚,懷孕后恐怕要做產(chǎn)前胎兒檢查。
如果重型那恐怕就要干預(yù),否則出生以后,對(duì)小孩、對(duì)家庭、對(duì)社會(huì)都有不小的負(fù)擔(dān)。
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