馬凡氏綜合征早期無(wú)典型癥狀，一般為體格特點(diǎn)，如患者瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、高度近視等。此外，由于主動(dòng)脈根部瘤變程度較輕，早期心臟無(wú)明顯癥狀。該病屬于逐漸進(jìn)行性疾病，待出現(xiàn)嚴(yán)重瓣膜關(guān)閉不全，引起心臟擴(kuò)大或心功能不全，方可出現(xiàn)心臟方面的臨床癥狀。馬凡綜合征的部分癥狀為隱匿，部分為顯性，由于該病為遺傳病，如果父母一方或雙方患有馬凡氏綜合征，患者出現(xiàn)體格異常時(shí)，需進(jìn)行基因檢查，可早期發(fā)現(xiàn)此病，及時(shí)采取相應(yīng)治療。