視網(wǎng)膜色素變性是眼科常見遺傳性疾病，發(fā)病率較高，主要由于眼底感光細胞及色素上皮進行性功能缺失引起，患者可出現(xiàn)嚴重夜盲，即晚上進入相對黑暗房間，視物不清。除此之外，還可出現(xiàn)視野進行性縮小，逐漸發(fā)展為管狀視野。視網(wǎng)膜色素上皮變性患者檢查時可發(fā)現(xiàn)其眼底視盤呈現(xiàn)蠟黃樣改變，視網(wǎng)膜血管變細，且視網(wǎng)膜周邊出現(xiàn)色素上皮層線的骨細胞樣改變。視覺電生理檢查，如視網(wǎng)膜電圖ERG，可表現(xiàn)出波形顯著異常改變或無波形改變。