尿道下裂是常見的小兒尿道畸形，通常表現(xiàn)為尿道口沒有開口到正常位置，同時伴陰莖彎曲畸形。尿道下裂的病因目前不是特別清楚，往往見于早產(chǎn)兒和低體重兒，對于原因做了以下推測：1、基因傳導(dǎo)異常：包括胚胎發(fā)育階段的問題，這個階段如果基因信號傳導(dǎo)通路出現(xiàn)問題，會導(dǎo)致尿道下裂；2、遺傳問題：大多數(shù)尿道下裂沒有遺傳問題，也有報道顯示有小部分有遺傳傾向，占據(jù)20%-25%的比例；3、激素異常：表現(xiàn)在胚胎發(fā)育中，胎兒的睪丸雄激素生成不足或者胎兒睪丸發(fā)生間質(zhì)細(xì)胞病變，導(dǎo)致雄激素刺激過早撤退。還有5-α還原酶抑制劑缺陷，使雄激素不能變成具有活性的雙氫睪酮，另外是雄激素受體出現(xiàn)問題，對于雄激素的信號傳導(dǎo)通路產(chǎn)生影響；4、母體因素：在胎兒發(fā)育階段，母親應(yīng)用黃體酮可能會導(dǎo)致尿道下裂，另外就是一些環(huán)境污染物具有雌激素的作用，從而引起尿道下裂的發(fā)生。