一般情況下，巨指癥患兒出生后即可出現(xiàn)單個或兩個指體異常增大增粗。軟組織及骨關(guān)節(jié)的增大增粗均可表現(xiàn)為巨指。巨指常為神經(jīng)脂肪瘤的病變之一。巨指可分為靜態(tài)型巨指及動態(tài)型巨指，靜態(tài)型巨指隨患兒的發(fā)育，亦緩慢增長；動態(tài)型巨指表現(xiàn)為迅速增大增粗。巨指可能為全身肢體肥大及部分綜合征的臨床表現(xiàn)。部分較特殊的巨指，如海神綜合征可發(fā)生于患者全身各部位。伴發(fā)血管瘤的巨指亦為較特殊的綜合征型巨指。