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新生兒疾病篩查常見的問題有哪些

參與醫(yī)生

廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院 張金鳳 主任醫(yī)師
新生兒疾病篩查常見的問題有: 1、G6PD缺乏癥:即蠶豆病,出生后可出現(xiàn)黃疸、貧血; 2、先天性甲狀腺功能減低癥:通過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診,給予早期治療; 3、苯丙酮尿癥:篩查結(jié)果超標較高,進一步確診,通過特殊治療措施,如特殊奶粉、藥物給予干預; 4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:通過激素檢測確診,早期皮膚表現(xiàn)較黑,代謝方面的表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水。
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