地中海貧血按分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)分為α類(lèi)和β類(lèi)兩大類(lèi)。α類(lèi)按缺乏情況分為缺乏1個(gè)α基因、缺乏2個(gè)α基因、缺乏3個(gè)α基因、缺乏4個(gè)α基因四種情況；β類(lèi)根據(jù)每個(gè)β鏈只有一個(gè)β基因，以突變基因點(diǎn)的位置進(jìn)行命名；α類(lèi)缺乏兩α基因或β類(lèi)基因突變定義為輕度地中海貧血，β-地中海貧血一般表現(xiàn)為血色素偏低較明顯；輕度地中海貧血基本表現(xiàn)為輕度血色素偏低，無(wú)其他明星癥狀。