結節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)該病是因TSC1基因及TSC2基因發(fā)生突變后引發(fā)；除了遺傳因素外，還有部分患者因環(huán)境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素占大約60%左右。