染色體正常不代表生殖功能正常。比如Y染色體微缺失患者可能有正常的胡須、陰毛、睪丸體積，但沒有精子或者很少。 克氏綜合癥患者表現(xiàn)偏女性化，長得高，皮膚白，一般沒有生育能力。超雄綜合癥患者可能會有暴力傾向，但多數(shù)精子正常，部分表現(xiàn)為精子少，甚至沒有精子。