鰓裂囊腫屬于鰓裂畸形的一種，胚胎發(fā)育第3周時，頭部兩側(cè)各有5對斜形突起、相互平行的鰓弓，鰓弓之間由溝狀凹陷分開。鰓弓的外側(cè)為鰓裂，屬外胚葉；內(nèi)側(cè)則為凸出的咽囊，屬內(nèi)胚葉。鰓裂囊腫的起源尚有不同觀點，多數(shù)認為來自鰓裂或咽囊的上皮殘余，也有人認為是胚胎時期陷入頸淋巴結(jié)內(nèi)的涎腺上皮囊變而成，并稱之為淋巴上皮囊腫。囊腫的囊壁厚薄不等，含有淋巴樣組織，通常多有復層鱗狀上皮，少數(shù)則被以柱狀上皮。囊壁內(nèi)淋巴樣組織炎癥可產(chǎn)生纖維化，使囊壁增厚。