兒童常見的先天性疾病，主要包括以下幾個方面：1、染色體病：染色體病是指染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，從而出現(xiàn)先天性的遺傳病，分為性染色體畸變或常染色體畸變的疾病，比如21-三體綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全，以及先天性睪丸發(fā)育不全等疾病，屬于先天性的染色體疾?。?、基因缺陷：先天性基因缺陷引起的疾病，常見的3大物質(zhì)營養(yǎng)代謝異常的先天性遺傳代謝性疾病，比如苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝的缺陷導(dǎo)致，糖原累積癥是先天性的糖代謝異常導(dǎo)致，還有甲基丙二酸血癥等是由先天性的有機(jī)酸代謝障礙引起，以及肝豆?fàn)詈俗冃?、粘多糖病等都屬于先天性疾病的范疇之?nèi)；3、結(jié)構(gòu)畸形：比如常見的先天性心臟病是在循環(huán)系統(tǒng)出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，消化系統(tǒng)也可出現(xiàn)先天性的異常，比如先天性巨結(jié)腸、先天性腸道狹窄，或者是先天性的肛門閉鎖等都是常見的先天性的腸道畸形，還有神經(jīng)系統(tǒng)的畸形，比如先天性腦積水、先天性巨腦回畸形等，泌尿系統(tǒng)先天性腎積水，或者是腎盂分離等疾病。