中唐篩查是指在懷孕16-18周進行的，孕婦外周血血清生化指標的唐氏篩查項目。在懷孕16-18周對所有預(yù)產(chǎn)期年齡＜35周歲的孕婦，都建議進行唐氏篩查，主要通過抽取母體外周靜脈血，檢測胎兒是否有染色體異常的發(fā)生風險，主要檢測的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。檢測的血清生化學(xué)指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素，如果任何一項指標超出正常參考值范圍，則稱為唐氏篩查高風險。對于唐氏篩查高風險的人群，要進行下一步的產(chǎn)前診斷，可以采取羊水穿刺染色體核型分析，也可進行母體外周血的胎兒游離DNA(脫氧核糖核酸)檢測，即無創(chuàng)DNA。羊水穿刺染色體核型分析是目前診斷胎兒染色體疾病的金標準，但由于它是有創(chuàng)傷性的檢查手段，如果有禁忌癥或孕婦擔心羊水穿刺會導(dǎo)致流產(chǎn)、感染的風險，也可選擇無創(chuàng)DNA檢查。