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無創(chuàng)基因檢測低風險是什么意思
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學北京婦產(chǎn)醫(yī)院 王琪 主任醫(yī)師

無創(chuàng)基因檢測低風險主要的意思是在進行無創(chuàng)基因檢測的過程當中,針對21-三體、18-三體,或者是13-三體的風險是低風險狀態(tài),診斷符合率可以達到99%以上。因此,一旦由于某種原因孕婦不愿意做其他的唐氏綜合征的篩查,而選擇無創(chuàng)基因檢測拿到低風險報告的時候,可以解釋為大部分的情況不會出現(xiàn)21-三體的高風險狀態(tài)。但如果孕婦在后期的進行篩查B超當中,提示有些軟指標異常,要和主診醫(yī)師進行溝通評估是否胎兒有發(fā)生染色體,或者是基因異常的風險,進一步再考慮是否要進一步進行羊水穿刺檢查。因此,無創(chuàng)DNA,即無創(chuàng)基因檢測,是臨床上目前被廣泛采用評估唐氏綜合征風險的檢測方法。但是篩查試驗的性質(zhì)不是確診實驗的性質(zhì),一旦出現(xiàn)不懂的結(jié)論,醫(yī)生會及時溝通和解讀結(jié)果。

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