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澳大利亞阿德萊德大學(xué)、比利時(shí)魯汶大學(xué)及英國(guó)劍橋大學(xué)所屬維康信托桑格研究所研究人員共同研究發(fā)現(xiàn),人類性染色體中的一個(gè)重要片段的突變,可能會(huì)引起智力發(fā)育障礙。相關(guān)研究報(bào)告將刊登在2月份《美國(guó)人類遺傳學(xué)》期刊上。
澳大利亞遺傳學(xué)家格茨表示,在針對(duì)心理健康進(jìn)行的全球調(diào)查中,研究人員發(fā)現(xiàn),在550多個(gè)家庭中有6個(gè)家庭成員的X染色體小部分發(fā)生了DNA重復(fù)的變化,另外3個(gè)家庭則在同一段染色體上出現(xiàn)基因丟失現(xiàn)象,這些人都患有智力發(fā)育低下的疾病。
研究人員稱,雖然這個(gè)數(shù)字聽(tīng)起來(lái)相當(dāng)?shù),但由于染色體變化情況的復(fù)雜性,這個(gè)數(shù)字實(shí)際上“相當(dāng)高”。調(diào)查顯示,大約有30名男孩或成年男性受到影響,他們看似和常人沒(méi)什么異樣,但出現(xiàn)了微妙的缺陷癥狀,即學(xué)習(xí)和記憶功能無(wú)法正常工作,從而影響到他們的正常生活。
X染色體是決定性別的2對(duì)染色體之一,女性通常擁有2個(gè)X染色體,男性則擁有1個(gè)X染色體,外加1個(gè)體積較小的Y染色體。因此,男性X染色體發(fā)生問(wèn)題的情況要比女性更頻繁,但女性也可能成為隱性攜帶者,將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現(xiàn)弱智的幾率要比女性高30%%左右。
此一發(fā)現(xiàn)也對(duì)有關(guān)X染色體對(duì)人類大腦功能起著關(guān)鍵作用的爭(zhēng)議增添了砝碼。研究發(fā)現(xiàn)的DNA重復(fù)部分包含兩種已知的基因,HSD17B10和HUWE1,后者稱為“腫瘤抑制基因”,其作用是調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞的重建。
目前,研究人員已開(kāi)發(fā)出一種測(cè)試手段,可使女性在懷孕前發(fā)現(xiàn)是否攜帶有這種缺陷基因,以便未來(lái)找到可能的治療方法。
研究人員稱,染色體上有大約800個(gè)基因,目前已在X染色體上發(fā)現(xiàn)有大約85個(gè)基因和各種形式的智力缺陷相關(guān)。