請問苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎?一年下來的花多少錢???檢查出來的值現(xiàn)在是22,小孩現(xiàn)在20天,...

1個月

       2015-03-29 04:56      瀏覽6218次
    病情描述:
    請問苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎?一年下來的花多少錢?。繖z查出來的值現(xiàn)在是22,小孩現(xiàn)在20天,求大夫給個回應(yīng),給個建議怎么辦?。窟@個病再什么情況下會出現(xiàn)腦補問題???
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    因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
    病情分析:
    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.
    指導(dǎo)建議:
    本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預(yù)防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。

    陳孝林

    主治醫(yī)師 已幫助2254
    2015-03-29 09:01
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